Код нации
В России создана генетическая база данных, которая позволит серьезно продвинуть вперед борьбу с наследственными заболеваниями.
Более 100 тыс. образов генетического материала было собрано в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Сейчас секвенаторы – приборы, расшифровывающие ДНК, – трудятся без выходных. Более 80 тыс. геномов уже готовы к депонированию, остальные будут обработаны к декабрю 2025 года. Реализует этот масштабный проект Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус», созданный в рамках федеральной программы развития генетических технологий. Компания «Роснефть» – технологический партнер проекта. Главная задача инициативы «100 000 + Я» – расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям, их профилактика и лечение.
«Для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая», – говорит научный руководитель проекта Константин Северинов.
Создаваемая Национальная база геномов уже сейчас позволяет решать критически важные проблемы здравоохранения. Благодаря ее появлению ученые определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.
Наборы для России
Важным результатом исследований стал и вывод о том, что разработанные за рубежом диагностические наборы, позволяющие оценить риск развития наследственных заболеваний, для России нерелевантны. Дело в том, что такие наборы построены на частоте встречаемости определенных генетических вариантов, но в основу большинства из них легла статистика по Западной Европе и США. «Так как мы анализируем полные геномы, мы выяснили, что список вариантов, характерных именно для нашей популяции, далеко не полный», – объясняет Северинов.