Генетическая база данных поможет бороться с наследственными заболеваниями

ТехИнсайдерFan

Код нации

В России создана генетическая база данных, которая позволит серьезно продвинуть вперед борьбу с наследственными заболеваниями.

Текст: Савва Сафонов

Более 100 тыс. образов генетического материала было собрано в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Сейчас секвенаторы – приборы, расшифровывающие ДНК, – трудятся без выходных. Более 80 тыс. геномов уже готовы к депонированию, остальные будут обработаны к декабрю 2025 года. Реализует этот масштабный проект Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус», созданный в рамках федеральной программы развития генетических технологий. Компания «Роснефть» – технологический партнер проекта. Главная задача инициативы «100 000 + Я» – расшифровка и систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям, их профилактика и лечение.

«Для России наша база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, крупнейшая», – говорит научный руководитель проекта Константин Северинов.

Создаваемая Национальная база геномов уже сейчас позволяет решать критически важные проблемы здравоохранения. Благодаря ее появлению ученые определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.

Наборы для России

Важным результатом исследований стал и вывод о том, что разработанные за рубежом диагностические наборы, позволяющие оценить риск развития наследственных заболеваний, для России нерелевантны. Дело в том, что такие наборы построены на частоте встречаемости определенных генетических вариантов, но в основу большинства из них легла статистика по Западной Европе и США. «Так как мы анализируем полные геномы, мы выяснили, что список вариантов, характерных именно для нашей популяции, далеко не полный», – объясняет Северинов.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Молнии над водой Молнии над водой

Как выглядят гонки Formula E1 на электрических лодках с подводным крылом?

ТехИнсайдер
Кадровый агропотенциал Кадровый агропотенциал

Роль государства и бизнеса в решении проблемы дефицита персонала

Агроинвестор
Конкурсы интересные Конкурсы интересные

Как развлекали себя и окружающих на банкете или празднестве в прошлом?

Вокруг света
Он пережил и многое, и многих… Он пережил и многое, и многих…

Петр Вяземский, князь. О нем вспоминают обычно в связи с А. С. Пушкиным

Знание – сила
Эстетика минимализма Эстетика минимализма

Интерьер в минималистской эстетике, монохромный, но стилистически выразительный

Идеи Вашего Дома
У эволюции нет конкретной цели, но есть результат У эволюции нет конкретной цели, но есть результат

Как происходит видообразование, с чего начинается и через какие этапы проходит

Наука и жизнь
Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты» Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты»

О том, как обнаруживаются экзопланеты и какими они бывают

Наука и техника
Дар моря Дар моря

Креветки в панцире, похожем на черепицу, у рыбы корвины русалочий хвост

Seasons of life
Будет не жирно? Будет не жирно?

Какой вклад в борьбу с ожирением могут внести производители продуктов питания

Агроинвестор
Время биться Время биться

Как прошел один из съемочных дней фильма про «Руссо-Балт»

Автопилот
Уютный аскетизм Уютный аскетизм

Интерьер в стиле софт-минимализм с органично вплетённой японской темой

Идеи Вашего Дома
Усадьбы Москвы Усадьбы Москвы

Русские имения хранят множество историй, повлиявших на судьбу страны

Вокруг света
Долгий путь от «учебки» к Победе Долгий путь от «учебки» к Победе

В минометной роте любили песни: о поэтах на фронте Отечественной войны

Знание – сила
Жизнь вечная Жизнь вечная

Глагол — это жизнь как она есть

Seasons of life
Жизнь – игра Жизнь – игра

Галантный век: как дух эпохи отражается в нескольких предметах

Вокруг света
Смелая палитра Смелая палитра

Эта небольшая квартира не производит впечатления маленького пространства

Идеи Вашего Дома
Вино и дюны Вино и дюны

Район Колареш, единственное место в Португалии, где виноград растет из песка

Seasons of life
Возвращение к истокам Возвращение к истокам

Бизнес-седан Audi A6: классика и одновременно статус

Автопилот
«Позеленение» Арктики: как его оценить и о чём оно свидетельствует «Позеленение» Арктики: как его оценить и о чём оно свидетельствует

Как арктические экосистемы приспосабливаются к изменениям климатических условий

Наука и жизнь
Гибкость и координация Гибкость и координация

Пластика кроссовера Omoda C7

Автопилот
Сделано с душой Сделано с душой

Эта уютная квартира — новая, но у неё уже есть своя интересная история

Идеи Вашего Дома
Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду

История о том, как появился музыкальный жанр фаду

Seasons of life
Ключи от города Ключи от города

Мы даем несколько «точек входа» в Лиссабон, которые помогут понять его

Seasons of life
Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы

О чем писали в журнале «Наука и жизнь» в годы Великой Отечественной войны?

Наука и жизнь
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как в СССР подчинили фантастику пропаганде социалистических достижений

Наука и жизнь
Сплю и вижу Сплю и вижу

Зачем человеку сны и почему они иногда кажутся вещими?

Вокруг света
Наука под знаком «Аненербе» Наука под знаком «Аненербе»

Наука может прекрасно себя чувствовать и в тиранических режимах

Знание – сила
Баланс под вуалью Баланс под вуалью

Для создания собственного оазиса уюта заказчица пригласила дизайнера

Идеи Вашего Дома
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
Электрокопия Электрокопия

Игрушка для богатых мальчиков — электрическая копия Bentley 4½ litre ‘Blower’

Автопилот
Открыть в приложении