О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Культурный гид Культурный гид

Что почитать о синтетической биологии, квантовой физике и социальной истории ИИ

РБК
Заполняя белые места на карте Заполняя белые места на карте

Некоторые ключевые вехи экспедиционной истории РГО

Вокруг света
Слово редактора Слово редактора

На самом деле, нет более открытых миру людей, чем яхтсмены

Y Magazine
Яркий кадр Яркий кадр

Заказчики этой квартиры оказались большими фанатами кино и поп-арта

Идеи Вашего Дома
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Как в СССР подчинили фантастику пропаганде социалистических достижений

Наука и жизнь
Недолгий триумф «арийской физики» Недолгий триумф «арийской физики»

В какой тупик может завести себя наука, если станет служанкой нацизма

Знание – сила
Девятое искусство Девятое искусство

Французы и бельгийцы росли на комиксах до того, как это стало мейнстримом

Вокруг света
Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду Жизнь Анны Ангеловны, краткая история фаду

История о том, как появился музыкальный жанр фаду

Seasons of life
Возвращение к истокам Возвращение к истокам

Бизнес-седан Audi A6: классика и одновременно статус

Автопилот
Любовь к животным и санкции Любовь к животным и санкции

Почему рынок кормов — перспективное направление для инвестиций

Агроинвестор
Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты» Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты»

О том, как обнаруживаются экзопланеты и какими они бывают

Наука и техника
Скромные великаны Скромные великаны

В Португалии больше потерь и сожалений об утраченном величии, чем приобретений

Seasons of life
Время биться Время биться

Как прошел один из съемочных дней фильма про «Руссо-Балт»

Автопилот
На аллеях Аполлона На аллеях Аполлона

Остафьево: образ места, где всё буквально дышит поэзией

Знание – сила
Перелет–2023 «Байкальская кругосветка» Перелет–2023 «Байкальская кругосветка»

«Байкальская кругосветка» – воздушное путешествие вокруг знаменитого озера

Наука и техника
«Ползи, улитка…» «Ползи, улитка…»

Куда деться от городской суеты? Создать город без суеты!

Вокруг света
Красная машина Красная машина

Советский автопром глазами ЦРУ

Автопилот
У эволюции нет конкретной цели, но есть результат У эволюции нет конкретной цели, но есть результат

Как происходит видообразование, с чего начинается и через какие этапы проходит

Наука и жизнь
Жить интересно Жить интересно

О том, как можно найти решение, оглянувшись в прошлое

Вокруг света
Артериальное движение Артериальное движение

Как прошли съемки фильма про зимние дороги и людей, которые по ним едут

Автопилот
A Vida Portuguesa A Vida Portuguesa

«А вы уже были в A Vida Portuguesa?»

Seasons of life
Малыми силами Малыми силами

Автомобильная экзотика: Urban Hopper Twin и Mini Pickup Twin Kipper

Автопилот
Уютный аскетизм Уютный аскетизм

Интерьер в стиле софт-минимализм с органично вплетённой японской темой

Идеи Вашего Дома
Мальдивские мотивы Мальдивские мотивы

Отправной точкой интерьера стала фотография c отпуска на Мальдивских островах

Идеи Вашего Дома
Гибкость и координация Гибкость и координация

Пластика кроссовера Omoda C7

Автопилот
Книга как искусство Книга как искусство

На протяжении долгих веков книга являлась главным хранителем информации

Знание – сила
История продолжается История продолжается

В этом интерьере соединились элементы «родной» архитектуры дома и mid-century

Идеи Вашего Дома
Жизнь – игра Жизнь – игра

Галантный век: как дух эпохи отражается в нескольких предметах

Вокруг света
Притяжение приставки Притяжение приставки

Родство с великими обязывает – так считают потомки Семенова-Тян-Шанского

Вокруг света
Открыть в приложении