«Симптомы оценит специальный алгоритм»
Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний
Создать препарат
Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.
Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.
«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.
В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.
Диагностировать заболевание
Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.
Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.
В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.
Помочь врачу и пациенту
Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.
Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.
Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.
Фото: «Такеда Россия»