О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Николай Колпаков: «Корпорации не готовы инвестировать в несуществующие решения» Николай Колпаков: «Корпорации не готовы инвестировать в несуществующие решения»

Почему буксует переход бизнеса на отечественные технологии

РБК
Академик Петр Чумаков: вирусы позволяют увидеть раковые клетки и сформировать иммунный ответ Академик Петр Чумаков: вирусы позволяют увидеть раковые клетки и сформировать иммунный ответ

Вирусы дают надежду в лечении самых злокачественных видов рака

Наука
Убить Лумумбу Убить Лумумбу

Патрис Лумумба был одним из самых мужественных лидеров своего поколения

Знание – сила
Устричный гриб, его собратья и однофамильцы Устричный гриб, его собратья и однофамильцы

Где растёт вёшенка и кто её лесные «однофамильцы»

Наука и жизнь
Человек уже не тот Человек уже не тот

Как эволюция продолжает нас менять, и нужно ли это человечеству

Вокруг света
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Сказочная повесть — фантастика с просветительской задачей

Наука и жизнь
Жизнь и открытия Степана Куторги: от классиков до звероящеров Жизнь и открытия Степана Куторги: от классиков до звероящеров

«Удивительные ошибки» гения: как российский ученый открыл звероящеров

Наука и техника
Гипотеза бабушек Гипотеза бабушек

Зачем животным старшие поколения и как они передают опыт

Вокруг света
От него мы впервые узнали об антропогенном потеплении От него мы впервые узнали об антропогенном потеплении

Михаил Будыко понял, что льды Арктики будут стремительно таять, еще 55 лет назад

Наука
Дрофа – степной реликт Дрофа – степной реликт

Все ли знают о самой крупной птице России? Это дрофа

Знание – сила
Греки на краю мира Греки на краю мира

Какие сокровища нашлись у северных берегов Чёрного моря, но не в Греции?

Наука и жизнь
Социология утопии, или Почему у Стругацких в их «Мире Полудня» нет котиков и попугайчиков Социология утопии, или Почему у Стругацких в их «Мире Полудня» нет котиков и попугайчиков

Почему на Прекрасной Земле Будущего полностью отсутствуют домашние питомцы

Знание – сила
Жабрей и зябра, они же пикульники Жабрей и зябра, они же пикульники

Пикульники — настоящие джентльмены среди растения, хотя и каждый со своим нравом

Наука и жизнь
Земля тысячи королей Земля тысячи королей

Как в Камеруне реалии современности переплетаются с наследием древности

Вокруг света
Теория поколений Теория поколений

Как появились люди X, Y, Z, альфа и чем они отличаются в разных странах?

Вокруг света
Прямоточные двигатели будущего Прямоточные двигатели будущего

Сложнейшая задача гиперзвукового движения решается с нескольких направлений

Наука
Современные подводные лодки постройки Швеции и Нидерландов Современные подводные лодки постройки Швеции и Нидерландов

Швеция и Нидерланды: как изменилась отечественная школа подводного судостроения

Наука и техника
Человек и мир агентов искусственного интеллекта Человек и мир агентов искусственного интеллекта

Три сценария для поддержания человеческой уникальности в мире ИИ

Наука
«Прорыв» в будущее «Прорыв» в будущее

Ядерное топливо можно и нужно использовать многократно

Наука
Атлас будущего Атлас будущего

Кто станет «человеческим паркетом» и кого ИИ оставит без работы?

Вокруг света
Космическая пыль в междупланетном пространстве Космическая пыль в междупланетном пространстве

Наука в годы войны: астроном Фесенков об астероидах и космической пыли

Наука и жизнь
Мускулы крылатой машины – система управления Мускулы крылатой машины – система управления

Как пилот заставляет слушаться машину в десятки тонн, контролируя ее в воздухе?

Наука и техника
Полет Fram2 Полет Fram2

Командиром этого полета был Ван Чунь – миллионер, оплативший полет участников

Наука и техника
Мост – это мир со своими законами Мост – это мир со своими законами

Наш сегодняшний разговор – не о фантастике, а о фантастических мостах

Знание – сила
Есть ли жизнь на Марсе? Есть ли жизнь на Марсе?

Пройдемся по имеющимся фактам в вопросе о жизни на Марсе

Наука и техника
Что скрывается за модным словом «роялти» ? Что скрывается за модным словом «роялти» ?

Пассивный доход на интеллектуальной собственности: как работает роялти?

Наука и техника
Рельсы стратегического направления Рельсы стратегического направления

Байкало-Амурская магистраль — детище русско-японской и последующих войн

Наука
На Сахалине бамбук не курят На Сахалине бамбук не курят

Аккумуляторные батареи можно собрать из водорослей и высокорослых злаков

Наука
Семь крапив Семь крапив

В России окультуривают ценное, полезное, но очень жгучее растение

Наука
Рассказ солдата Рассказ солдата

Воспоминания Георгия Немчинова о войне на передовой

Знание – сила
Открыть в приложении