О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Ольга Бычкова: «Российская наука застряла между глобальным Югом и Севером» Ольга Бычкова: «Российская наука застряла между глобальным Югом и Севером»

С какими вызовами столкнулась российская наука и как они влияют на работу ученых

РБК
Десять цветов Десять цветов

Самые древние и почитаемые традиционные ремесла – часть культурного кода Мьянмы

Вокруг света
«Двойка» за хорошее поведение «Двойка» за хорошее поведение

BMW M2 Gran Coupe: баварское купе, которое на самом деле седан

Автопилот
Бурялом Бурялом

Перед ним появилась огромная голова зверя с вытянутой мордой и острыми ушами...

Наука и жизнь
Недоросли, скотинины, бригадиры и Стародум Недоросли, скотинины, бригадиры и Стародум

И спустя 200 лет пьесы Дениса Фонвизина остаются интересны и востребованы

Знание – сила
Ход слоном Ход слоном

Почему та или иная страна становится передовой, а потом вдруг отстающей?

ТехИнсайдер
Созданы в России Созданы в России

Доля семян российской селекции в посевах приблизилась к 68%

Агроинвестор
Вновь о темной материи Вновь о темной материи

Проблема темной материи всерьез привлекает ученых

Знание – сила
Учимся понимать наши растения Учимся понимать наши растения

Легко прочитать, как именно надо ухаживать за цветком, но почему именно так?

Наука и жизнь
Жизнь в магнитном поле Жизнь в магнитном поле

Как изучают незаметные для органов чувств магнитные эффекты

Наука и жизнь
«Галилея археологов» «Галилея археологов»

Археологи давно борются с искушением перекопать поглубже всю Святую Землю

Знание – сила
Если на месте не сидится Если на месте не сидится

Все существа, начиная с самых первых, неустанно пытались обрести движение

Наука и жизнь
Космический буксир: мирный атом или ненаучная фантастика? Космический буксир: мирный атом или ненаучная фантастика?

Чем интересна перспектива использования ядерного двигателя в космосе?

Наука и техника
Гладкая мускулатура самолета – электродвигатели Гладкая мускулатура самолета – электродвигатели

Как выглядят авиационные электродвигатели, где установлены и как управляются?

Наука и техника
Авианосцы ВМС Индии XXI века Авианосцы ВМС Индии XXI века

История постройки авианосца «Викрант»

Наука и техника
Время спать Время спать

Хотите впасть в спячку до весны? Теоретически для этого нет никаких препятствий

ТехИнсайдер
Водяные козлы – аристократы саванн Водяные козлы – аристократы саванн

«Водяных козлов я часто встречал в восточноафриканской саванне»

Знание – сила
IDеальное преступление IDеальное преступление

Четыре года назад «Популярная механика» опубликовала свой первый кибердетектив

ТехИнсайдер
Фотосинтез — «игра с огнём» для растения Фотосинтез — «игра с огнём» для растения

Каким образом свет «питает» растение и как вызывает химические реакции?

Наука и жизнь
Непростая материя Непростая материя

Секреты, которые скрывают узоры ивановских тканей

Вокруг света
«Картинки» натуралиста «Картинки» натуралиста

Что отражено в русских названиях птиц из семейства куликов?

Наука и жизнь
«Сейчас период повышения внутренней эффективности» «Сейчас период повышения внутренней эффективности»

Дмитрий Фосман — о перспективах развития экспорта и работе по привлечению кадров

Агроинвестор
Апрель: «нашествие» хохлаток Апрель: «нашествие» хохлаток

Хохлатки-эфемероиды — радостный вскрик пробуждающейся природы

Наука и жизнь
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Одной из тем обсуждения в научной фантастике ХХ века была космическая экспансия

Наука и жизнь
Кочевая кузница Кочевая кузница

Путешествие в край шаманов за секретами якутских мастеров

Вокруг света
Зажигаем звезды Зажигаем звезды

Подборка историй о людях, которые двигают прогресс небывалым

ТехИнсайдер
Растениеводы в поисках маржи Растениеводы в поисках маржи

На чем смогут заработать аграрии в 2025 году

Агроинвестор
Новый поход ветеранов Троянской войны Новый поход ветеранов Троянской войны

Филистимляне и троянцы против египетских фараонов

Знание – сила
Культура сбережений: зачем откладывать на завтра то, что можно потратить сегодня? Культура сбережений: зачем откладывать на завтра то, что можно потратить сегодня?

Зачем каждому гражданину нужно выработать у себя привычку делать сбережения?

Наука и техника
Чёрная дыра по соседству? Чёрная дыра по соседству?

Может ли рядом с нами находится еще одна сверхмассивная чёрная дыра?

Наука и жизнь
Открыть в приложении