О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Билайн: Дорога в облака Билайн: Дорога в облака

Как «Билайн» развивает новую IT-платформу и модернизирует инфраструктуру

РБК
Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо? Компьютерное зрение: когда роботы перестали тыкать пальцем в небо?

Зачем нужно компьютерное зрение и какие задачи оно решает в разных сферах

Наука и техника
Слово редактора Слово редактора

На самом деле, нет более открытых миру людей, чем яхтсмены

Y Magazine
Белеет парус на болоте Белеет парус на болоте

Чем так уникален нерукотворный природный парус — белокрыльник болотный?

Наука и жизнь
«Кузнец – это в первую очередь инженер» «Кузнец – это в первую очередь инженер»

Как ученые исследуют магнитное поле Земли? Влияют ли на нас магнитные бури?

Знание – сила
Самое древнее чувство Самое древнее чувство

Как у животных представлено чувства обоняния и вкуса

Наука и жизнь
Недолгий триумф «арийской физики» Недолгий триумф «арийской физики»

В какой тупик может завести себя наука, если станет служанкой нацизма

Знание – сила
Июньская метель снежноцвета Июньская метель снежноцвета

Снежноцветы считаются красивейшими деревьями, и с этим трудно не согласиться

Наука и жизнь
Легендарный Понтий Пилат Легендарный Понтий Пилат

Так кто же он был, этот римлянин, взявшийся судить Иисуса?

Знание – сила
Книга как искусство Книга как искусство

На протяжении долгих веков книга являлась главным хранителем информации

Знание – сила
«Позеленение» Арктики: как его оценить и о чём оно свидетельствует «Позеленение» Арктики: как его оценить и о чём оно свидетельствует

Как арктические экосистемы приспосабливаются к изменениям климатических условий

Наука и жизнь
Болотные семафоры Болотные семафоры

Дупеля летят к нам из жарких поясов экваториальной Африки...

Наука и жизнь
Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы Наука и жизнь. Архив: 1941—1945 годы

О чем писали в журнале «Наука и жизнь» в годы Великой Отечественной войны?

Наука и жизнь
Бизнес на энтузиазме Бизнес на энтузиазме

Перспективы мясного скотоводства в России неоднозначные

Агроинвестор
Динозавры за Полярным кругом Динозавры за Полярным кругом

Как жили динозавры и их соседи в условиях крайнего Севера или Юга

Наука и техника
На «зеленой» волне На «зеленой» волне

Какие экологические технологии внедряют отечественные аграрии

Агроинвестор
Художники Художники

Рассказ Александра Маркова «Художники»

Знание – сила
Поговорим о космологии Поговорим о космологии

Пять работ, посвященных космологии, с комментариями специалиста

Знание – сила
Удивительный трубкозуб Удивительный трубкозуб

Ожившей химерой с прошедших веков трубкозуба, шутя, обзывают

Знание – сила
Делянка лирохвоста Делянка лирохвоста

Большая птица-лира живет во влажных лесах восточной Австралии и Тасмании

Знание – сила
Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты» Мир экзопланет: как на орбитах у других солнц были открыты «непланеты»

О том, как обнаруживаются экзопланеты и какими они бывают

Наука и техника
Что «видели» астероиды? Что «видели» астероиды?

Чем астероиды интересны астрономам?

Наука и жизнь
Тихая гавань русских литераторов Тихая гавань русских литераторов

Усадьбе Остафьево повезло, в ее облике с давних времен мало что менялось

Знание – сила
Испанские авианосцы на мировом рынке Испанские авианосцы на мировом рынке

Что помогло определиться с основными требованиями к универсальному авианосцу

Наука и техника
Каким ты будешь, городской бус? Каким ты будешь, городской бус?

Ждать ли нам завтра электробусов в каждом городе?

Наука и жизнь
Он пережил и многое, и многих… Он пережил и многое, и многих…

Петр Вяземский, князь. О нем вспоминают обычно в связи с А. С. Пушкиным

Знание – сила
«Мои счастливейшие дни…» «Мои счастливейшие дни…»

Понятие гения места, «genius loci» – к Остафьево применимо как нельзя более

Знание – сила
«Кто богат детьми, богат и любовью, а любовь всего светлее»: Н.М. Карамзин – отец семейства «Кто богат детьми, богат и любовью, а любовь всего светлее»: Н.М. Карамзин – отец семейства

Николай Карамзин известен как «первый наш историк и последний летописец»

Знание – сила
Будет не жирно? Будет не жирно?

Какой вклад в борьбу с ожирением могут внести производители продуктов питания

Агроинвестор
«Нечестная» игра Баше «Нечестная» игра Баше

Как найти выигрышную стратегию в игре Баше?

Наука и жизнь
Открыть в приложении