О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Бот из машины Бот из машины

Как биороботы оживают и меняют мир технологий

РБК
Десять цветов Десять цветов

Самые древние и почитаемые традиционные ремесла – часть культурного кода Мьянмы

Вокруг света
Она вышивает мечты Она вышивает мечты

Самая яркая звезда на небосклоне высокой моды Поднебесной — талантливая Гуо Пей

Y Magazine
Фотосинтез — «игра с огнём» для растения Фотосинтез — «игра с огнём» для растения

Каким образом свет «питает» растение и как вызывает химические реакции?

Наука и жизнь
Лингвистические фантомы Лингвистические фантомы

Как в русском языке появляются псевдоанглицизмы

Наука и жизнь
Зажигаем звезды Зажигаем звезды

Подборка историй о людях, которые двигают прогресс небывалым

ТехИнсайдер
Ушедшее в народ Ушедшее в народ

Как сон мастера картонажа прославил духов Мексики?

Вокруг света
Плетущие судьбы Плетущие судьбы

Послания, зашифрованные в орнаментах и узорах России

Вокруг света
Авианосцы ВМС Индии XXI века Авианосцы ВМС Индии XXI века

История постройки авианосца «Викрант»

Наука и техника
Монеты в восточной пыли Монеты в восточной пыли

Важным источником наших знаний об античной истории являются монеты

Знание – сила
Аграрный PR как часть стратегии развития компании Аграрный PR как часть стратегии развития компании

Какие эффективные инструменты маркетинговых коммуникаций используют в 2025 году

Агроинвестор
Недоросли, скотинины, бригадиры и Стародум Недоросли, скотинины, бригадиры и Стародум

И спустя 200 лет пьесы Дениса Фонвизина остаются интересны и востребованы

Знание – сила
Если на месте не сидится Если на месте не сидится

Все существа, начиная с самых первых, неустанно пытались обрести движение

Наука и жизнь
Физика в поисках ответа на разгадку бытия: от Эйнштейна до Хокинга и Лоуренса Краусса Физика в поисках ответа на разгадку бытия: от Эйнштейна до Хокинга и Лоуренса Краусса

Почему существует Вселенная? Почему существует мир, почему в нем есть мы?

Знание – сила
В тени новой биологии, или Вверх по лестнице, ведущей вниз В тени новой биологии, или Вверх по лестнице, ведущей вниз

Сравнительная анатомия – старая наука, интеллектуальный опыт которой очень богат

Знание – сила
Ход слоном Ход слоном

Почему та или иная страна становится передовой, а потом вдруг отстающей?

ТехИнсайдер
Китайское техно Китайское техно

Краткая история технологического идеализма

ТехИнсайдер
Кочевая кузница Кочевая кузница

Путешествие в край шаманов за секретами якутских мастеров

Вокруг света
Сошедший с орбиты Сошедший с орбиты

Как австралийцы изобрели «орбитальный» двигатель внутреннего сгорания

Наука и жизнь
Беззубый театр. Беседа на спорные темы Беззубый театр. Беседа на спорные темы

Продолжение статьи худрука Марка Розовского о современном театре

Знание – сила
Лидеры немного замедлились Лидеры немного замедлились

Топ-25 игроков увеличили выпуск комбикормов на 2,8%

Агроинвестор
«Картинки» натуралиста «Картинки» натуралиста

Что отражено в русских названиях птиц из семейства куликов?

Наука и жизнь
Липецк: за рулем и пешком Липецк: за рулем и пешком

Как в Липецкой области мастера восстанавливают связь между прошлым и настоящим

Вокруг света
Пережившие века Пережившие века

Обережные символы и представления о прекрасном, вшитые в традиционные ремесла

Вокруг света
«Сейчас период повышения внутренней эффективности» «Сейчас период повышения внутренней эффективности»

Дмитрий Фосман — о перспективах развития экспорта и работе по привлечению кадров

Агроинвестор
Возвращение гребного колеса Возвращение гребного колеса

Первые упоминания о гребном колесе относятся еще к древнейшим временам...

Наука и техника
Растениеводы в поисках маржи Растениеводы в поисках маржи

На чем смогут заработать аграрии в 2025 году

Агроинвестор
Русско-американские отношения в XIX веке. Часть 2 Русско-американские отношения в XIX веке. Часть 2

Какими были отношения США и России накануне войны между Севером и Югом

Наука и техника
Жизнь в магнитном поле Жизнь в магнитном поле

Как изучают незаметные для органов чувств магнитные эффекты

Наука и жизнь
Созданы в России Созданы в России

Доля семян российской селекции в посевах приблизилась к 68%

Агроинвестор
Открыть в приложении