О диагностике и терапии редких заболеваний

РБКBiznes

«Симптомы оценит специальный алгоритм»

Медицинский директор компании «Такеда Россия» Дмитрий Колода — о диагностике и терапии редких заболеваний

Создать препарат

Сегодня в мире насчитывается около 8 тыс. редких, или орфанных, заболеваний, 90% из них — наследственные или врожденные. Но пока терапия существует только для 5% таких болезней.

Создание орфанных препаратов — очень трудоемкий и длительный процесс. С момента появления идеи до внедрения в клиническую практику может пройти до 15 лет.

«Такеда» является одним из мировых лидеров в создании препаратов для терапии редких заболеваний. Мы стремимся создавать продукты, помогающие в тех случаях, для которых есть мало вариантов терапии или ее не существует вообще.

В России наследственные генетические заболевания имеют около 5% населения, примерно полмиллиона человек страдают ими в тяжелой форме. Но, чтобы пациент получил необходимое лечение, заболевание сначала нужно диагностировать. И чем раньше это произойдет, тем выше шансы предотвратить наступление неблагоприятных последствий.

Диагностировать заболевание

Вовремя поставить диагноз — достаточно сложная задача. Во-первых, у медиков может быть недостаточно информации о редких заболеваниях. За свою практику врач может ни разу не столкнуться с конкретным недугом, поэтому ему бывает сложно правильно интерпретировать симптомы.

Во-вторых, в ряде случаев речь идет о неспецифических симптомах. Например, болезнь Фабри проявляется инсультами, почечной недостаточностью и нарушением ритма сердца, которые могут возникать отдельно как самостоятельные заболевания.

В-третьих, нужна специализированная диагностика, которая доступна в большинстве случаев только в крупных медцентрах. Поэтому «Такеда» поддерживает ряд диагностических программ, ежегодно помогающих ставить правильные диагнозы тысячам российских пациентов.

Помочь врачу и пациенту

Для решения этих задач мы используем digital-инструменты, ускоряющие доступ врачей и пациентов к проверенной информации о заболевании в любое время с любого устройства. Мы организуем онлайн-мероприятия для медиков, создаем омниканальные площадки для информирования докторов и пациентов о редких заболеваниях, активно развиваем цифровые медицинские проекты с использованием искусственного интеллекта.

Один из инструментов — специальный алгоритм, который оценивает вводимые в поисковую строку симптомы. Если они соответствуют орфанным патологиям, система направляет пациентов или их родственников на специальный сайт, где им предлагается пройти подробный опросник. Если по его результатам определяется высокий риск наличия заболевания, то пользователь получает рекомендацию обратиться к врачу и сдать анализ на генетическую патологию.

Другой важный проект — анализ электронных медицинских карт, над которым мы работаем совместно с Ассоциацией медицинских генетиков. Создаваемая платформа будет анализировать электронные медкарты пациентов в обезличенном виде и с помощью ИИ выявлять людей с высоким риском наличия орфанных заболеваний. Это позволит проводить раннюю диагностику, вовремя назначить терапию и в итоге — улучшить или спасти жизни пациентов.

Фото: «Такеда Россия»

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Кто и как поможет владельцам заводов и пароходов Кто и как поможет владельцам заводов и пароходов

Российские промышленники все чаще идут за поддержкой к властям

РБК
«Двойка» за хорошее поведение «Двойка» за хорошее поведение

BMW M2 Gran Coupe: баварское купе, которое на самом деле седан

Автопилот
Себя посмотреть Себя посмотреть

Самые важные открытия, которые я сделал, связаны с кухней родного края

Bones
Мы с тобой ровесники Мы с тобой ровесники

Как в американском фильме, все началось с фуд-трака

Seasons of life
АУК — это мы все АУК — это мы все

Аутентичная уральская кухня — проект, который изменил всю мою жизнь

Bones
Мясная альтернатива Мясная альтернатива

Не все повара умеют работать с альтернативными стейками. В чем секреты ремесла?

Bones
Экономика кухни: как решить больной вопрос Экономика кухни: как решить больной вопрос

За время работы в индустрии я не помню такой турбулентности

Bones
Дерево, полное макарон Дерево, полное макарон

Эти деревья с плодами, похожими на макаронины, неизменно вызывают интерес

Наука и жизнь
Принципы рационального кредитного поведения Принципы рационального кредитного поведения

Практические рекомендации потенциальным заемщикам

Наука и техника
Игры разума Игры разума

Ученые вывели глухих комаров и отправили в космос первый деревянный спутник

Вокруг света
Техника дошла Техника дошла

Changan Hunter Plus: пикап и самосвал соревнуются на рабочих местах

Автопилот
Белое на белом Белое на белом

В суперъяхте Extra Time верфи Conrad Yachts есть много загадочных решений

Y Magazine
За свободу Ирландии! За свободу Ирландии!

Событие, благодаря которому яхта Asgard стала знаменитой на весь мир

Y Magazine
Расшифровка диалога, полученного по молекулярной связи Расшифровка диалога, полученного по молекулярной связи

Я жив. И даже условно цел, но существую в виде облака...

Наука и жизнь
Место силы Место силы

Финский залив, сосны… Деревянный дом со сплошным остеклением стены

Идеи Вашего Дома
Приключения генерала Зорича Приключения генерала Зорича

Генерал Семен Зорич: «хороший человек, что творил плохие дела»

Знание – сила
Посредники между небом и землею Посредники между небом и землею

Как образы растений, упомянутых в Библии, используются в архитектуре

Знание – сила
Все, что нужно знать о защите нетрадиционных объектов интеллектуальной собственности. Часть 1 Все, что нужно знать о защите нетрадиционных объектов интеллектуальной собственности. Часть 1

О творческих достижениях, не вписывающихся в рамки объектов авторского права

Наука и техника
«Дорожная карта» для наблюдений за погодой «Дорожная карта» для наблюдений за погодой

Минсельхоз совместно с Росгидрометом планируют развивать систему метеостанций

Агроинвестор
Эффектные факты Эффектные факты

Кроссовер Jetour Dashing — бьющий на эффект

Автопилот
Герилья гереро, или Восстание обреченных Герилья гереро, или Восстание обреченных

Геноцид гереро и нама: как колониальный конфликт предвестил ужасы Второй мировой

Знание – сила
Гений чистой пустоты Гений чистой пустоты

Как Франческо Сбарро создал колесо без оси

Наука и жизнь
Большой вояж Большой вояж

Сравнение Astondoa 377 Coupe и ее модификации с подвесными моторами

Y Magazine
У нас есть всё У нас есть всё

Группа СБПЧ — о воображаемых мирах, рождении строчек и мелодий

Seasons of life
Ударные АПЛ европейских стран НАТО Ударные АПЛ европейских стран НАТО

Лодки класса «Трафальгар» проектировались для противостояния советским подлодкам

Наука и техника
Там, где остановилось время Там, где остановилось время

Брюгге — город, словно застывший в пространственно-временной капсуле

Знание – сила
Охотники за сырьем Охотники за сырьем

Ради каких неочевидных природных ресурсов раньше любили затевать войны?

Вокруг света
Вместе с семьёй Вместе с семьёй

Этот дом можно назвать воплощением мечты любого горожанина

Идеи Вашего Дома
Удачное преображение Удачное преображение

В этой даче гармонично переплелись винтаж, панорамное остекление и русский стиль

Идеи Вашего Дома
Открыть в приложении