Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Налоги в нашей жизни: права и обязанности налогоплательщика Налоги в нашей жизни: права и обязанности налогоплательщика

Какие обязанности и права у нас возникают при уплате налогов

Наука и техника
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
Ихтиологическая филателия Ихтиологическая филателия

Завораживающая коллекция рыб на почтовых марках

Наука и жизнь
Кострома: Личный опыт Кострома: Личный опыт

Впечатления автотуристов из Москвы, которые приехали в Кострому на уик-энд

КАНТРИ Русская азбука
Мои отношения с языком Мои отношения с языком

Опыты практического билингвизма

Знание – сила
Бег по наклонной Бег по наклонной

Мог бы уровень современной науки позволить создать Человека-паука?

Вокруг света
Иваново Иваново

Иваново — город «с тысячью лиц», который вас удивит

КАНТРИ Русская азбука
Буржуйка в изразцах Буржуйка в изразцах

Изразцы Ярославля как источник вдохновения для строительства печки на своей даче

КАНТРИ Русская азбука
Срединный путь Срединный путь

Бюджетный кроссовер DFSK 500 пока на уровне топ-версий

Автопилот
Стенка на стенку Стенка на стенку

Если уж чем-то и мериться, то почему бы не... кремлями!

КАНТРИ Русская азбука
Бедный Павел Бедный Павел

О драматической судьбе Павла Первого и о его отношениях с матерью

Знание – сила
Переславль-Залесский Переславль-Залесский

Славный городок, уютно расположившийся на берегу Плещеева озера

КАНТРИ Русская азбука
Владимир: А что вокруг? Владимир: А что вокруг?

Владимир, словно его исторический прототип Красно Солнышко, имеет мощные лучи

КАНТРИ Русская азбука
Ростов Великий: Личный опыт Ростов Великий: Личный опыт

Еще один взгляд на Ростов: сквозь автомобильное окно

КАНТРИ Русская азбука
Осенние эфемероиды Осенние эфемероиды

На фоне конфетти из опавшей листвы не унимается ликование осенних цветов

Наука и жизнь
Тока этого мало Тока этого мало

Электроэволюция в одной отдельно взятой стране

Автопилот
Суздаль Суздаль

Суздаль — город-музей с забавной традицией праздновать День огурца

КАНТРИ Русская азбука
Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным» Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным»

Как меняются отношения между РФ и КНР, что нужно для выхода на китайский рынок

РБК
Дождь со снегом Дождь со снегом

Автомобили в объективе фотографа Бориса Косарева

Автопилот
Кир Булычев. Поперек реки Хронос Кир Булычев. Поперек реки Хронос

Чем Кир Булычев резко выделялся на фоне друзей и соратников по перу?

Знание – сила
Зачем нам ловить нейтрино? Зачем нам ловить нейтрино?

Что удалось понять про нейтрино и как это было, — в беседе с Валерием Петковым

Наука и жизнь
Агродроны облетают российские поля Агродроны облетают российские поля

Как БПЛА помогают сельхозпредприятиям экономить

Агроинвестор
Хорошо забытое старое Хорошо забытое старое

Увидеть новый Ford и умереть? Ну, почти умереть – на обратном пути, от усталости

Автопилот
Северный путь Северный путь

Какое кино снимается в Якутии, Бурятии и Тыве

Знание – сила
ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия

Продолжительность жизни можно увеличить, изменив пищевые привычки

Агроинвестор
Переславль-Залесский: Личный опыт Переславль-Залесский: Личный опыт

Отправляясь в Переславль-Залесский, закиньте в авто доску для серфинга!

КАНТРИ Русская азбука
Академики на букву К Академики на букву К

Почему многих советских научных героев миновала премия Нобеля?

Знание – сила
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Ешь, молись, люби Ешь, молись, люби

«Лапти» из картофеля по рецепту одной семьи из Иваново

КАНТРИ Русская азбука
Африка и африканцы во времена колоний Африка и африканцы во времена колоний

Как происходила колонизация Африки и к чему она привела

Знание – сила
Открыть в приложении