Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Северный полюс – 2024. Новые рекорды Северный полюс – 2024. Новые рекорды

В июле 2024 г. Федор Конюхов и Игорь Потапкин путешествовали к Северному полюсу

Наука и техника
Ешь, молись, люби Ешь, молись, люби

«Лапти» из картофеля по рецепту одной семьи из Иваново

КАНТРИ Русская азбука
Африканская пропасть Африканская пропасть

Англо-бурская война как историческая неизбежность

Знание – сила
Рождение матрешки Рождение матрешки

Секреты создания матрешек от фабрики из Сергиева Посада

КАНТРИ Русская азбука
25 оттенков горечи 25 оттенков горечи

Как воспринимается горечь: в желудке, мозге, сердце и даже мочеполовой системе?

Наука и жизнь
Вирусы: из врагов в союзники Вирусы: из врагов в союзники

Новые методы борьбы с онкологическими заболеваниями

Наука и техника
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Переславль-Залесский Переславль-Залесский

Славный городок, уютно расположившийся на берегу Плещеева озера

КАНТРИ Русская азбука
Лоскутная сборка Лоскутная сборка

Техника пэчворк и лоскутные работы костромских мастериц

КАНТРИ Русская азбука
ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия

Продолжительность жизни можно увеличить, изменив пищевые привычки

Агроинвестор
Бег по наклонной Бег по наклонной

Мог бы уровень современной науки позволить создать Человека-паука?

Вокруг света
Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед» Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед»

Как IT-компании учатся быть устойчивыми и почему финансовый сектор не «зеленеет»

РБК
Эта контрастная планета Эта контрастная планета

«Аэлита» Якова Протазанова — первый большой фильм о космическом полете

Наука
Как заселяли Америку Как заселяли Америку

Когда именно и как шло расселение человека на американском континенте?

Наука и техника
Органический синтез в молекулярных облаках Органический синтез в молекулярных облаках

В космосе обнаружена очередная сложная органическая молекула

Знание – сила
Спагетти-монстр Спагетти-монстр

SWM G01F: китайский кроссовер для Cпиди-гонщика

Автопилот
Вторая личность Вторая личность

Ужасно интересная премьера Haval F7

Автопилот
Наука в фантастике: эпизоды истории Наука в фантастике: эпизоды истории

Космизмом сегодня называют целый ряд философских течений

Наука и жизнь
Вторая сверхзвуковая Вторая сверхзвуковая

Уже в 1968 году был первый полет советского пассажирского сверхзвукового лайнера

ТехИнсайдер
Антик с гвоздикой Антик с гвоздикой

В наше время ароматная гвоздика из драгоценного товара стала заурядной пряностью

Наука и жизнь
«Al кардинально изменит роль химика-исследователя» «Al кардинально изменит роль химика-исследователя»

Почему без искусственного интеллекта не достичь заметных результатов в науке

Наука
Как бросить есть: мегахит для худеющих Как бросить есть: мегахит для худеющих

Ozempic стал первым лекарственным хитом XXI века

ТехИнсайдер
Оттолкнуться от дна Оттолкнуться от дна

Из-за чего могут исчезнуть десятки российских рек?

Наука
Спрятаться от всего мира Спрятаться от всего мира

Один из самых захватывающих маршрутов стартует на Бали и ведет к Нуса‑Тенггара

Y Magazine
Откуда что пошло на флоте. Навигационные огни Откуда что пошло на флоте. Навигационные огни

Как на свет появились навигационные огни для опознания судов?

Наука и техника
В светлое будущее В светлое будущее

Квартира в Тюмени обустроена с перспективой, в стильном и комфортном интерьере

Идеи Вашего Дома
Кошки, электричество, дороги Кошки, электричество, дороги

Как связаны дороги, электричество и кошки?

Наука и жизнь
Элемент революции Элемент революции

Автомобильный спорт стоит на пороге революции. И имя ей – водород

ТехИнсайдер
Легенда морей Легенда морей

«Легенда» уже нашего времени, в реальности которой нет никаких сомнений

Y Magazine
Двойные экспрессы Двойные экспрессы

В 2023–2024 на наших реках появились необычные суда – пассажирские катамараны

ТехИнсайдер
Открыть в приложении