Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Коварный удар из-под земли Коварный удар из-под земли

«Холодная война» стала стимулом для неумеренных планов создателей оружия

Наука и техника
«У нас сохранилась практика раскрытия информации» «У нас сохранилась практика раскрытия информации»

Что сегодня способствует развитию нефинансовой отчетности в России

РБК
Настоящее прошлое Настоящее прошлое

Новые методы позволяют палеонтологам выяснить подробности ушедших эпох

Вокруг света
Кострома Кострома

Кострома — квинтэссенция русской жизни

КАНТРИ Русская азбука
Африка и африканцы во времена колоний Африка и африканцы во времена колоний

Как происходила колонизация Африки и к чему она привела

Знание – сила
Субурбан-мобиль Субурбан-мобиль

Шок! Внедорожника Haval H5 выросло на удивление много!

Автопилот
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Новая физика рождается под землёй Новая физика рождается под землёй

Приключение за неуловимой нейтрино в недра Баксанской нейтринной обсерватории

Наука и жизнь
Перевести дух Перевести дух

Студенты готовы начать свое дело лишь через пять лет после окончания вуза

РБК
Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять? Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять?

Все чаще рекламные ролики банков кредитным картам. Для чего же банки это делают?

Наука и техника
Северный полюс – 2024. Новые рекорды Северный полюс – 2024. Новые рекорды

В июле 2024 г. Федор Конюхов и Игорь Потапкин путешествовали к Северному полюсу

Наука и техника
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Малая авиация без мифов и предрассудков Малая авиация без мифов и предрассудков

Что нужно сделать, чтобы стать частным пилотом в России?

РБК
Иваново Иваново

Иваново — город «с тысячью лиц», который вас удивит

КАНТРИ Русская азбука
Ильич раздора Ильич раздора

Фреска Риверы, которая должна была воспевать бурный научно-технический прогресс

Вокруг света
ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия

Продолжительность жизни можно увеличить, изменив пищевые привычки

Агроинвестор
Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным» Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным»

Как меняются отношения между РФ и КНР, что нужно для выхода на китайский рынок

РБК
Рождение матрешки Рождение матрешки

Секреты создания матрешек от фабрики из Сергиева Посада

КАНТРИ Русская азбука
Стенка на стенку Стенка на стенку

Если уж чем-то и мериться, то почему бы не... кремлями!

КАНТРИ Русская азбука
Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека» Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека»

Зачем людям в эру онлайн-образования встречаться в учебных аудиториях

РБК
Протеин на метанотрофах Протеин на метанотрофах

Каковы перспективы появления в России промышленного производства гаприна

Агроинвестор
Из истории британской  Московской  компании Из истории британской  Московской  компании

В середине XVI века Ричард Ченслор открыл новый торговый путь

Наука и техника
Тонко. Ажурно. Ювелирно Тонко. Ажурно. Ювелирно

Финифть — легендарное искусство родом из Ростова Великого

КАНТРИ Русская азбука
Конго тьмы Конго тьмы

Король Бельгии Леопольд II и кровавая история Конго

Знание – сила
Срединный путь Срединный путь

Бюджетный кроссовер DFSK 500 пока на уровне топ-версий

Автопилот
Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед» Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед»

Как IT-компании учатся быть устойчивыми и почему финансовый сектор не «зеленеет»

РБК
Кир Булычев. Поперек реки Хронос Кир Булычев. Поперек реки Хронос

Чем Кир Булычев резко выделялся на фоне друзей и соратников по перу?

Знание – сила
Хорошо забытое старое Хорошо забытое старое

Увидеть новый Ford и умереть? Ну, почти умереть – на обратном пути, от усталости

Автопилот
Вечная мания завоеваний Вечная мания завоеваний

Александр Великий: «разорванный» портрет героя

Знание – сила
25 оттенков горечи 25 оттенков горечи

Как воспринимается горечь: в желудке, мозге, сердце и даже мочеполовой системе?

Наука и жизнь
Открыть в приложении