Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Миллион цветных деталей Миллион цветных деталей

Весь мир играет в конструкторы «Лего» семьдесят лет и не наигрался до сих пор

Вокруг света
Осенние эфемероиды Осенние эфемероиды

На фоне конфетти из опавшей листвы не унимается ликование осенних цветов

Наука и жизнь
Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека» Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека»

Зачем людям в эру онлайн-образования встречаться в учебных аудиториях

РБК
Хорошо забытое старое Хорошо забытое старое

Увидеть новый Ford и умереть? Ну, почти умереть – на обратном пути, от усталости

Автопилот
Богатство не для всех Богатство не для всех

Почему в мире растет разрыв в доходах

РБК
Российские дороги повернули на Восток Российские дороги повернули на Восток

Как будет развиваться транспортная инфраструктура страны

РБК
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Африка и африканцы во времена колоний Африка и африканцы во времена колоний

Как происходила колонизация Африки и к чему она привела

Знание – сила
Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане

Количество бороздящих морские просторы судов растет год от года

Наука и техника
Буржуйка в изразцах Буржуйка в изразцах

Изразцы Ярославля как источник вдохновения для строительства печки на своей даче

КАНТРИ Русская азбука
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
Инновации в закрытом контуре Инновации в закрытом контуре

Что дают бизнесу частные сети связи PrLTE

РБК
Академики на букву К Академики на букву К

Почему многих советских научных героев миновала премия Нобеля?

Знание – сила
«У нас сохранилась практика раскрытия информации» «У нас сохранилась практика раскрытия информации»

Что сегодня способствует развитию нефинансовой отчетности в России

РБК
Autodesk ушел в историю: чем заменить? Autodesk ушел в историю: чем заменить?

Американская компания Autodesk покинула российский рынок еще в 2022 году

Наука и техника
Станция «Кузнечное» Станция «Кузнечное»

Кузнечное дело во Владимире с инструкцией по выковке гвоздя

КАНТРИ Русская азбука
Агродроны облетают российские поля Агродроны облетают российские поля

Как БПЛА помогают сельхозпредприятиям экономить

Агроинвестор
Перевести дух Перевести дух

Студенты готовы начать свое дело лишь через пять лет после окончания вуза

РБК
Изобретательская работа как путь к инновациям Изобретательская работа как путь к инновациям

Преимущества изобретательской деятельности и вопросы, связанные с патентованием

Наука и техника
Бедный Павел Бедный Павел

О драматической судьбе Павла Первого и о его отношениях с матерью

Знание – сила
Телескопы будущего Телескопы будущего

Владимир Сурдин о разработках для изучения космоса

Вокруг света
Все краски бизнеса Все краски бизнеса

В чем отставание от времени красных организаций и каковы перспективы бирюзовых

РБК
Необычайные приключения одной теории Необычайные приключения одной теории

Почему теория Дарвина не дает покоя стольким умам, профессиональным и досужим?

Знание – сила
Кострома: Личный опыт Кострома: Личный опыт

Впечатления автотуристов из Москвы, которые приехали в Кострому на уик-энд

КАНТРИ Русская азбука
Сергиев Посад: А что вокруг? Сергиев Посад: А что вокруг?

Три города Серебряного, или Малого Золотого, кольца

КАНТРИ Русская азбука
Азбучные неистины Азбучные неистины

Перечислим несколько «азбучных истин» из учебников, опровергнутых временем

Вокруг света
Ихтиологическая филателия Ихтиологическая филателия

Завораживающая коллекция рыб на почтовых марках

Наука и жизнь
«…яже прозвася грамота Словеньская» «…яже прозвася грамота Словеньская»

Судьба одной из древнейших славянских азбук — глаголицы

Знание – сила
Переславль-Залесский: Личный опыт Переславль-Залесский: Личный опыт

Отправляясь в Переславль-Залесский, закиньте в авто доску для серфинга!

КАНТРИ Русская азбука
Дождь со снегом Дождь со снегом

Автомобили в объективе фотографа Бориса Косарева

Автопилот
Открыть в приложении