Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Перелет–2023 «Байкальская кругосветка» Перелет–2023 «Байкальская кругосветка»

«Байкальская кругосветка» – воздушное путешествие вокруг знаменитого озера

Наука и техника
Лунный цветок Лунный цветок

Отправиться осенью в лес за красивыми растениями? Да!

Наука и жизнь
Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека» Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека»

Зачем людям в эру онлайн-образования встречаться в учебных аудиториях

РБК
Стенка на стенку Стенка на стенку

Если уж чем-то и мериться, то почему бы не... кремлями!

КАНТРИ Русская азбука
Изобретательская работа как путь к инновациям Изобретательская работа как путь к инновациям

Преимущества изобретательской деятельности и вопросы, связанные с патентованием

Наука и техника
Телескопы будущего Телескопы будущего

Владимир Сурдин о разработках для изучения космоса

Вокруг света
«Глупые катастрофы, умные катастрофы» «Глупые катастрофы, умные катастрофы»

Фрагмент из книги «Мертвый лев. Посмертная биография Дарвина и его идей»

Знание – сила
Африканские маски в Москве Африканские маски в Москве

Маски, затягивающие в свой потаенный запредельный мир колдовства и мистики…

Знание – сила
Перевести дух Перевести дух

Студенты готовы начать свое дело лишь через пять лет после окончания вуза

РБК
Кир Булычев. Поперек реки Хронос Кир Булычев. Поперек реки Хронос

Чем Кир Булычев резко выделялся на фоне друзей и соратников по перу?

Знание – сила
Кофейно-чайная зависимость страны Кофейно-чайная зависимость страны

Есть ли возможность увеличить долю сырья на рынке горячих напитков России

Агроинвестор
Нейромаркетинг: как наука о восприятии формирует будущее рекламы Нейромаркетинг: как наука о восприятии формирует будущее рекламы

Нейромаркетинг изучает потребительское поведение и маркетинговые стратегии

Вокруг света
Протеин на метанотрофах Протеин на метанотрофах

Каковы перспективы появления в России промышленного производства гаприна

Агроинвестор
Наталья Зубаревич: «Произошло перераспределение инвестиционных потоков между регионами» Наталья Зубаревич: «Произошло перераспределение инвестиционных потоков между регионами»

Наталья Зубаревич — к какому кризису стоит готовиться бизнесу

РБК
Конго тьмы Конго тьмы

Король Бельгии Леопольд II и кровавая история Конго

Знание – сила
Тонко. Ажурно. Ювелирно Тонко. Ажурно. Ювелирно

Финифть — легендарное искусство родом из Ростова Великого

КАНТРИ Русская азбука
Буржуйка в изразцах Буржуйка в изразцах

Изразцы Ярославля как источник вдохновения для строительства печки на своей даче

КАНТРИ Русская азбука
Северный полюс – 2024. Новые рекорды Северный полюс – 2024. Новые рекорды

В июле 2024 г. Федор Конюхов и Игорь Потапкин путешествовали к Северному полюсу

Наука и техника
Ихтиологическая филателия Ихтиологическая филателия

Завораживающая коллекция рыб на почтовых марках

Наука и жизнь
СЦБ – как много в буквах этих! Сигнализация, централизация, блокировка – «ГАИ» железной дороги СЦБ – как много в буквах этих! Сигнализация, централизация, блокировка – «ГАИ» железной дороги

СЦБ: как устроена регулировка железнодорожных путей

Наука и техника
Множество измерений Множество измерений

Новый перевод эссе Чарльза Хинтона «Множество измерений»

Наука и жизнь
Бедный Павел Бедный Павел

О драматической судьбе Павла Первого и о его отношениях с матерью

Знание – сила
ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия

Продолжительность жизни можно увеличить, изменив пищевые привычки

Агроинвестор
Яичное разнообразие Яичное разнообразие

Почему увеличивается интерес потребителя к нишевому яйцу

Агроинвестор
«Художник обидеть может каждого!» «Художник обидеть может каждого!»

Разные грани и тайны профессии от режиссера Михаила Цитриняка

Знание – сила
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Из грибов и с грибами Из грибов и с грибами

Заморозка, сушка, соление, маринование — всё о блюдах из грибов, дарах природы

Наука и жизнь
Алексей Новиков: «Кибербезопасность становится несущей конструкцией для бизнеса» Алексей Новиков: «Кибербезопасность становится несущей конструкцией для бизнеса»

Почему русский кибербез интересен мировому сообществу

РБК
Как сумчатые подделали хищников Как сумчатые подделали хищников

В Южном полушарии у саблезубых кошек были крайне экзотические аналоги

Наука и техника
Коллекция осень-зима Коллекция осень-зима

Урок пейзажной фотосъемки — чтобы подойти к путешествиям во всеоружии

КАНТРИ Русская азбука
Открыть в приложении