Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Чудеса системы Сатурна: два безумных океана Чудеса системы Сатурна: два безумных океана

Система Сатурна – настоящее собрание диковин и чудес

Наука и техника
Там, где раки зимуют Там, где раки зимуют

Какие научные исследования ведутся в подмосковном заповедном озере Глубокое

Наука и жизнь
Розовые горы Пенджикента Розовые горы Пенджикента

Личная и трогательная история Ани, основавшей бренд «Атлас мира»

Seasons of life
Сергиев Посад Сергиев Посад

Сергиев Посад и его доминанта — Свято-Троицкая Сергиева лавра

КАНТРИ Русская азбука
Ешь, молись, люби Ешь, молись, люби

«Лапти» из картофеля по рецепту одной семьи из Иваново

КАНТРИ Русская азбука
«Дорожная карта будущего» «Дорожная карта будущего»

Как страны будут разрабатывать устойчивое авиационное топливо

РБК
Нейромаркетинг: как наука о восприятии формирует будущее рекламы Нейромаркетинг: как наука о восприятии формирует будущее рекламы

Нейромаркетинг изучает потребительское поведение и маркетинговые стратегии

Вокруг света
Ихтиологическая филателия Ихтиологическая филателия

Завораживающая коллекция рыб на почтовых марках

Наука и жизнь
Хорошо забытое старое Хорошо забытое старое

Увидеть новый Ford и умереть? Ну, почти умереть – на обратном пути, от усталости

Автопилот
Лунный цветок Лунный цветок

Отправиться осенью в лес за красивыми растениями? Да!

Наука и жизнь
Яичное разнообразие Яичное разнообразие

Почему увеличивается интерес потребителя к нишевому яйцу

Агроинвестор
Африканские маски в Москве Африканские маски в Москве

Маски, затягивающие в свой потаенный запредельный мир колдовства и мистики…

Знание – сила
Российская инфраструктура ищет партнеров Российская инфраструктура ищет партнеров

Государственно-частное партнерство стало локомотивом для больших проектов

РБК
Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед» Андрей Пискунов: «Караван ESG, несмотря ни на что, идет вперед»

Как IT-компании учатся быть устойчивыми и почему финансовый сектор не «зеленеет»

РБК
Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области Как платная трасса увеличивает экономический потенциал Самарской области

О перспективах развития платных дорог в РФ

РБК
Африканская пропасть Африканская пропасть

Англо-бурская война как историческая неизбежность

Знание – сила
Кофейно-чайная зависимость страны Кофейно-чайная зависимость страны

Есть ли возможность увеличить долю сырья на рынке горячих напитков России

Агроинвестор
Алексей Новиков: «Кибербезопасность становится несущей конструкцией для бизнеса» Алексей Новиков: «Кибербезопасность становится несущей конструкцией для бизнеса»

Почему русский кибербез интересен мировому сообществу

РБК
СЦБ – как много в буквах этих! Сигнализация, централизация, блокировка – «ГАИ» железной дороги СЦБ – как много в буквах этих! Сигнализация, централизация, блокировка – «ГАИ» железной дороги

СЦБ: как устроена регулировка железнодорожных путей

Наука и техника
Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным» Алексей Маслов: «Взгляд России на Китай стал более реалистичным»

Как меняются отношения между РФ и КНР, что нужно для выхода на китайский рынок

РБК
Инновации в закрытом контуре Инновации в закрытом контуре

Что дают бизнесу частные сети связи PrLTE

РБК
Суздаль Суздаль

Суздаль — город-музей с забавной традицией праздновать День огурца

КАНТРИ Русская азбука
Ярославль Ярославль

Что должно быть в вишлисте туриста, решившего посетить Ярославль?

КАНТРИ Русская азбука
Стихийные отношения Стихийные отношения

Громкие заявления о подъеме уровня океана голландцы не слышат, а видят

Вокруг света
Autodesk ушел в историю: чем заменить? Autodesk ушел в историю: чем заменить?

Американская компания Autodesk покинула российский рынок еще в 2022 году

Наука и техника
«Вторая экономика мира и первый партнер России» «Вторая экономика мира и первый партнер России»

Россия и Китай: как сегодня развивается двусторонняя торговля

РБК
Ростов Великий: Личный опыт Ростов Великий: Личный опыт

Еще один взгляд на Ростов: сквозь автомобильное окно

КАНТРИ Русская азбука
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
Времен связующая нить Времен связующая нить

Как в трудные времена вышивка помогает не терять присутствие духа

КАНТРИ Русская азбука
Агродроны облетают российские поля Агродроны облетают российские поля

Как БПЛА помогают сельхозпредприятиям экономить

Агроинвестор
Открыть в приложении