Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Защитники команды «Локомотив» Защитники команды «Локомотив»

Электровозы – основной вид тяги железных дорог России

Наука и техника
Иваново: А что вокруг? Иваново: А что вокруг?

Какие сокровища таит в себе Ивановская область

КАНТРИ Русская азбука
«Двойка» за хорошее поведение «Двойка» за хорошее поведение

BMW M2 Gran Coupe: баварское купе, которое на самом деле седан

Автопилот
Владимир: А что вокруг? Владимир: А что вокруг?

Владимир, словно его исторический прототип Красно Солнышко, имеет мощные лучи

КАНТРИ Русская азбука
ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия ЗОЖ: «лазоревые» регионы долголетия

Продолжительность жизни можно увеличить, изменив пищевые привычки

Агроинвестор
Станция «Кузнечное» Станция «Кузнечное»

Кузнечное дело во Владимире с инструкцией по выковке гвоздя

КАНТРИ Русская азбука
«Глупые катастрофы, умные катастрофы» «Глупые катастрофы, умные катастрофы»

Фрагмент из книги «Мертвый лев. Посмертная биография Дарвина и его идей»

Знание – сила
Из грибов и с грибами Из грибов и с грибами

Заморозка, сушка, соление, маринование — всё о блюдах из грибов, дарах природы

Наука и жизнь
«Художник обидеть может каждого!» «Художник обидеть может каждого!»

Разные грани и тайны профессии от режиссера Михаила Цитриняка

Знание – сила
Изобретательская работа как путь к инновациям Изобретательская работа как путь к инновациям

Преимущества изобретательской деятельности и вопросы, связанные с патентованием

Наука и техника
Коллекция осень-зима Коллекция осень-зима

Урок пейзажной фотосъемки — чтобы подойти к путешествиям во всеоружии

КАНТРИ Русская азбука
Переславль-Залесский Переславль-Залесский

Славный городок, уютно расположившийся на берегу Плещеева озера

КАНТРИ Русская азбука
Осенние эфемероиды Осенние эфемероиды

На фоне конфетти из опавшей листвы не унимается ликование осенних цветов

Наука и жизнь
Суздаль Суздаль

Суздаль — город-музей с забавной традицией праздновать День огурца

КАНТРИ Русская азбука
Времен связующая нить Времен связующая нить

Как в трудные времена вышивка помогает не терять присутствие духа

КАНТРИ Русская азбука
Переславль-Залесский: Личный опыт Переславль-Залесский: Личный опыт

Отправляясь в Переславль-Залесский, закиньте в авто доску для серфинга!

КАНТРИ Русская азбука
Новая физика рождается под землёй Новая физика рождается под землёй

Приключение за неуловимой нейтрино в недра Баксанской нейтринной обсерватории

Наука и жизнь
Вечная мания завоеваний Вечная мания завоеваний

Александр Великий: «разорванный» портрет героя

Знание – сила
Взять вино на себя Взять вино на себя

Почему гибрид – это свобода, а электромобиль – скорее наоборот

Автопилот
Буржуйка в изразцах Буржуйка в изразцах

Изразцы Ярославля как источник вдохновения для строительства печки на своей даче

КАНТРИ Русская азбука
Телескопы будущего Телескопы будущего

Владимир Сурдин о разработках для изучения космоса

Вокруг света
Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане Все тесней становится в Мировом, но не мирном океане

Количество бороздящих морские просторы судов растет год от года

Наука и техника
«Кровавый зуб» «Кровавый зуб»

...Из-под ног вспорхнули рябчики. Кто-то удивлённо спросил: «Это что, кровь?»

Наука и жизнь
Фирма веники вяжет Фирма веники вяжет

Вяжем веники в Суздале — центре притяжения адептов русской бани

КАНТРИ Русская азбука
Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека» Наталья Осипчук: «Мы конкурируем за время человека»

Зачем людям в эру онлайн-образования встречаться в учебных аудиториях

РБК
Африка и африканцы во времена колоний Африка и африканцы во времена колоний

Как происходила колонизация Африки и к чему она привела

Знание – сила
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Конго тьмы Конго тьмы

Король Бельгии Леопольд II и кровавая история Конго

Знание – сила
Восток заходит с Запада Восток заходит с Запада

Geely, но только Belgee

Автопилот
Кострома Кострома

Кострома — квинтэссенция русской жизни

КАНТРИ Русская азбука
Открыть в приложении