Программа, которая облегчает выявление генетических причин тяжелых заболеваний

Наука и техникаHi-Tech

Meta-Gene 2: программа для автоматизации процесса генетического мета-анализа

Группа старшеклассников создали программу, которая значительно облегчает процесс выявления генетических причин ряда тяжелых заболеваний и разработку лекарств и методов лечения. Основатель проекта – Андрей Генин, ученик ИТ-класса школы № 1535 г. Москвы.

Беспалова Наталья

Программирование – специальность, которая позволяет реализоваться в самых разнообразных областях, но Андрея привлекает медицина и биотехнологии как самый очевидный способ приносить пользу людям. Учась в десятом классе, в качестве школьного проекта он разработал гарнитуру для слабослышащих, преобразующая звук в световые сигналы, – очки, на которых установлены микрофоны, и на периферии зрения закреплены слабые световые диоды. Звук улавливается микрофонами, прогоняется через нейронную сеть, определяющую его характер, громкость и направление. Затем сигнал передается на диоды определенных цветов. Отдельно предусмотрены сигналы для звуков, несущих в себе опасность.

Проект был высоко оценен на ряде научно-практических конференций городского и всероссийского уровня, и на летних каникулах Андрей получил возможность поработать в образовательном центре «Сириус». Тут ему предложили тему, связанную с фармацевтикой: мета-анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене с различными заболеваниями.

Последние исследования показывают, что врожденная предрасположенность к некоторым тяжелым болезням может быть связана с мутацией одного-единственного нуклеотида в последовательности ДНК. Это, например, такие болезни, как диабет второго типа, спинально-мышечная атрофия первого типа, амавроз Лебера второго типа, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия. Таким больным может помочь генная терапия, для которой требуется разрабатывать новые препараты. Несмотря на то, что по сравнению с другими мутациями SNP довольно просто обнаружить, существует много связанных с ними болезней, для которых препараты до сих пор отсутствуют. Их число в несколько раз превышает количество болезней, для которых уже найдены терапевтические решения.

O'qishni davom ettirish uchun tizimga kiring. Bu tez va bepul.

Roʻyxatdan oʻtish orqali men foydalanish shartlari 

Tavsiya etilgan maqolalar

Из истории британской  Московской  компании Из истории британской  Московской  компании

В середине XVI века Ричард Ченслор открыл новый торговый путь

Наука и техника
Срединный путь Срединный путь

Бюджетный кроссовер DFSK 500 пока на уровне топ-версий

Автопилот
Вместе с семьёй Вместе с семьёй

Этот дом можно назвать воплощением мечты любого горожанина

Идеи Вашего Дома
Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять? Чем опасны кредитные карты и когда их не стоит оформлять?

Все чаще рекламные ролики банков кредитным картам. Для чего же банки это делают?

Наука и техника
«…яже прозвася грамота Словеньская» «…яже прозвася грамота Словеньская»

Судьба одной из древнейших славянских азбук — глаголицы

Знание – сила
Город Геркулеса Город Геркулеса

Геркуланум уничтожило – и сохранило для нас – то же извержение Везувия

Вокруг света
Сергиев Посад Сергиев Посад

Сергиев Посад и его доминанта — Свято-Троицкая Сергиева лавра

КАНТРИ Русская азбука
Кто в океане правит бал Кто в океане правит бал

На земле всё начинается с растений, а как обстоят дела в морях и океанах?

Наука и жизнь
Фирма веники вяжет Фирма веники вяжет

Вяжем веники в Суздале — центре притяжения адептов русской бани

КАНТРИ Русская азбука
Буржуйка в изразцах Буржуйка в изразцах

Изразцы Ярославля как источник вдохновения для строительства печки на своей даче

КАНТРИ Русская азбука
Осенние эфемероиды Осенние эфемероиды

На фоне конфетти из опавшей листвы не унимается ликование осенних цветов

Наука и жизнь
Африканская пропасть Африканская пропасть

Англо-бурская война как историческая неизбежность

Знание – сила
«Глупые катастрофы, умные катастрофы» «Глупые катастрофы, умные катастрофы»

Фрагмент из книги «Мертвый лев. Посмертная биография Дарвина и его идей»

Знание – сила
Как сумчатые подделали хищников Как сумчатые подделали хищников

В Южном полушарии у саблезубых кошек были крайне экзотические аналоги

Наука и техника
Академики на букву К Академики на букву К

Почему многих советских научных героев миновала премия Нобеля?

Знание – сила
Дождь со снегом Дождь со снегом

Автомобили в объективе фотографа Бориса Косарева

Автопилот
«Вторая экономика мира и первый партнер России» «Вторая экономика мира и первый партнер России»

Россия и Китай: как сегодня развивается двусторонняя торговля

РБК
Африканские маски в Москве Африканские маски в Москве

Маски, затягивающие в свой потаенный запредельный мир колдовства и мистики…

Знание – сила
Северный полюс – 2024. Новые рекорды Северный полюс – 2024. Новые рекорды

В июле 2024 г. Федор Конюхов и Игорь Потапкин путешествовали к Северному полюсу

Наука и техника
Бег по наклонной Бег по наклонной

Мог бы уровень современной науки позволить создать Человека-паука?

Вокруг света
Новая физика рождается под землёй Новая физика рождается под землёй

Приключение за неуловимой нейтрино в недра Баксанской нейтринной обсерватории

Наука и жизнь
Лоскутная сборка Лоскутная сборка

Техника пэчворк и лоскутные работы костромских мастериц

КАНТРИ Русская азбука
Яичное разнообразие Яичное разнообразие

Почему увеличивается интерес потребителя к нишевому яйцу

Агроинвестор
Тока этого мало Тока этого мало

Электроэволюция в одной отдельно взятой стране

Автопилот
Малая авиация без мифов и предрассудков Малая авиация без мифов и предрассудков

Что нужно сделать, чтобы стать частным пилотом в России?

РБК
Татьяна Ким: «Планы на Ближний Восток, Азию и Африку остаются в силе» Татьяна Ким: «Планы на Ближний Восток, Азию и Африку остаются в силе»

Чего ждут подростки от e-commerce, зачем сейлерам наружная реклама

РБК
Все краски бизнеса Все краски бизнеса

В чем отставание от времени красных организаций и каковы перспективы бирюзовых

РБК
Изобретательская работа как путь к инновациям Изобретательская работа как путь к инновациям

Преимущества изобретательской деятельности и вопросы, связанные с патентованием

Наука и техника
Ярославль: А что вокруг? Ярославль: А что вокруг?

Интересные городки-спутники Ярославля

КАНТРИ Русская азбука
Инновации в закрытом контуре Инновации в закрытом контуре

Что дают бизнесу частные сети связи PrLTE

РБК
Открыть в приложении